تشخیص پزشکی پیش از تولد جنین

اگر زن و شوهری که ممکن است فرزند نابهنجاری را به دنیا آورند تصمیم بگیرند بچه دار شوند، چند روش تشخیص پیش از تولد در دسترس است: روش های پزشکی که امکان پی بردن به مشکلات را قبل از زایمان فراهم می آورند. زنانی که در سنین بالا مادر می شوند موارد مناسبی برای (آمنیوسنتز) یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی هستند. به جز فراصوت و تجزیه خون مادر، از تشخیص پیش از تولد نباید به طور منظم استفاده کرد زیرا روش های دیگر احتمالاً به ارگانیزم در حال رشد آسیب می رساند.

تشخیص پیش از تولد، به پیشرفت هایی در پزشکی جنینی منجر شده است. برای مثال: دکتر ها با فرو کردن سوزنی در رحم می توانند داروهایی را برای جنین تجویز کنند. برای برطرف کردن مشکلاتی نظیر نقایص قلبی، ریوی و دیافراگم، بند آمدن مجرای ادرار و نقایص عصبی، از جراحی استفاده شده است. جنین هایی که به اختلال خونی مبتلا هستند در معرض انتقال خون قرار گرفته اند و جنین هایی که دچار نارسایی های دستگاه ایمنی هستند، مورد پیوند مغز استخوان قرار گرفته اند که به عملکرد دستگاه ایمنی کمک کرده است.

این روش ها اغلب عوارضی به بار می آورند که شایع ترین آنها زایمان زودرس و سقط جنین هستند. با این حال، والدین دوست دارند تقریباً هر گزینه ای را امتحان کنند، حتی گزینه ای که احتمال موفقیت کمی دارد. در حال حاضر، حرفه پزشکی به دنبال آن است که چگونه به والدین کمک کند تا درباره جراحی جنینی تصمیمات آگاهانه بگیرند. یک توصیه این است که مشاوره مستقلی آن را پیشنهاد کند، یعنی دکتر یا پرستاری که درگیر اجرا کردن پژوهش درباره این روش نیست.

پیشرفت های صورت گرفته در مهندسی ژنتیک نیز افراد را در مورد اصلاح کردن نقایص وراثت امیدوار کرده است. پژوهشگران به عنوان بخشی از پروژه ژنوم انسان – برنامه پژوهشی بین المللی بلند پروازانه ای که هدف آن پیدا کردن ساخت شیمیایی مواد ژنتیکی انسان است – نقشه زنجیره تمام جفت های باز انسان را ترسیم کرده اند. آنها با استفاده از این اطلاعات، ژنوم را توضیح داده اند – یعنی تمام ژن های آن و عملکرد آنها، از جمله فرآورده های پروتئینی و کاری که انجام می دهند را مشخص کرده اند. هدف اصلی این است که از حدود 4000 اختلال انسان آگاه شوند. اختلال هایی که از ژن های تکی و آنهایی که از تعامل پیچیده چندین ژن و عوامل محیطی ناشی می شوند.

قبلاً هزاران ژن شناسایی شده اند، از جمله آنهایی که در صدها بیماری مانند فیبروکیستی، بیماری هانتینگتون، دیستروفی عضلانی داچن، نشانگان مارفان، و چند نوع سرطان دخالت دارند (موسسه ملی سلامت، 2005). در نتیجه، درمان های تازه ای مانند ژن درمانی بررسی شده اند – یعنی اصلاح کردن نابهنجاری های ژنتیکی به وسیله ارایه دادن   ناقل ژن کارکردی به سلول ها. در آزمایش های اخیر، ژن درمانی نشانه های بیماران هموفیلی و بیماران مبتلا به کژکاری شدید دستگاه ایمنی را برطرف کرده است. با این حال، تعدادی از بیماران دچار عوارض جانبی شدیدی شدند. دانشمندان در روش های دیگری به نام پروتئومیکس، پروتئین های مخصوص ژن را که در پیری و بیماری زیستی دخالت دارند تغییر دادند.

 

6 روش تشخیص پیش از تولد

  • آمنیوسنتز:

روشی است که وسیعاً مورد استفاده قرار می گیرد. سوزنی تو خالی از طریق جداره شکم فرو برده می شود تا نمونه ای از مایع موجود در رحم بدست آید. سلول ها از لحاظ نقایص ژنتیکی بررسی می شوند. این آزمایش را می توان 11 تا 14 هفته بعد از حاملگی انجام داد ولی بعد از 15 هفته امن تر است؛ 1 تا 2 هفته طول می کشد تا نتایج آزمایش حاضر شوند. خطر کمی برای سقط جنین وجود دارد.

  • نمونه برداری از پرزهای کوریونی:

از این روش در صورتی استفاده می شود که در اوایل حاملگی به نتایج نیاز باشد. لوله نازکی از طریق واژن یا سوزنی تو خالی از طریق جداره شکم به رحم فرو برده می شود. مقدار کمی از بافت از انتهای یک یا چند پرز کوریونی برداشته می شود. پرز کوریونی بر آمدگی مویی روی غشایی است که ارگانیزم در حال رشد را احاطه کرده است. سلول ها از نظر نقایص ژنتیکی بررسی می شوند. این آزمایش را می توان 6 تا 8 هفته بعد از حاملگی انجام داد و نتایج ظرف مدت 24 ساعت آماده می شوند. این روش اندکی بیشتر از آمنیوسنتز خطر سقط دارد و در ضمن با خطر جزئی نقایص دست و پا ارتباط دارد که اگر زودتر اجرا شود خطر آن بیشتر می شود.

  • فتوسکوپی:

لوله کوچکی که در یک انتهای آن لامپ دارد به داخل رحم فروبرده می شود تا جنین را از نظر نقایص دست و پا و صورت بررسی کنند. این روش امکان نمونه گیری از خون جنین را نیز فراهم می آورد و تشخیص اختلال هایی چون هموفیلی و کم خونی سلول داسی شکل و نقایص عصبی را میسر می سازد. فتوسکوپی که معمولاً 15 تا 18 هفته بعد از حاملگی اجرا می شود، می تواند در 5 هفتگی نیز اجرا شود. این روش مقداری خطر سقط دارد.

  • فراصوت:

امواج صوتی با فرکانس بالا به رحم وارد می شوند؛ انعکاس آنها به تصویری روی صفحه ویدیویی تبدیل می شود که اندازه، شکل، و محل جنین را نشان می دهد. فراصوت به خودی خود امکان ارزیابی سن جنین، تشخیص دادن حاملگی های چند تایی، و شناسایی نقایص جسمانی عمده را فراهم می آورد. از این روش برای هدایت کردن آمنیوسنت، نمونه برداری از پرزهای کوریونی، و فتوسکوپی نیز استفاده می شود. اگر از این روش 5 بار یا بیشتر استفاده شود، احتمال وزن کم به هنگام تولد را افزایش می دهد.

  • تجزیه خون مادر:

در ماه دوم حاملگی، برخی از سلول های ارگانیزم در حال رشد وارد جریان خون مادر می شوند. سطح بالای آلفا – فتوپروتئین ممکن است بیانگر بیماری کبد، بسته شدن نابهنجار مری، یا نقایص مجرای عصبی مانند آنسفالی (فقدان قسمت عمده مغز) و اسپینا بیفیدا (بیرون زدن نخاع شوکی از ستون فقرات) باشد. سلول های جدا شده را می توان از نظر نقایص ژنتیکی ، مانند نشانگان داون بررسی کرد.

  • تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی:

بعد از بارور سازی داخل لوله آزمایش و تکثیر تخمک بارور به دسته ای از تقریباً هشت تا ده سلول، یک یا دو سلول را برمی دارند و آنها را از نظر نقایص ژنتیکی بررسی می کنند. فقط در صورتی که این نمونه اختلال ژنتیکی قابل تشخیص نداشته باشد. تخمک بارور شده را در رحم مادر قرار می دهند.

مطالب عمومی

  • آخرین ویرایش .
برگرفته از: کتاب روان شناسی رشد (از لقاح تا کودکی)
صاحب اثر: لورا برک
موقعیت مطلب: فصل دوم
صفحات: صفحه 99
لینک منبع: https://www.koodaklearn.ir/publication/6

نظرات (2)

This comment was minimized by the moderator on the site

ممنون از مطالب خوبتون شما اینستاگرام هم دارید؟

مادر زیبا
This comment was minimized by the moderator on the site

سلام دوست عزیز .
ممنون از توجه شما.
آدرس اینستاگرام کودک لرن :
https://www.instagram.com/koodaklearn/

کودک لرن
هنوز نظری برای این مطلب ثبت نشده. شما اولین نفر باشید.

نظر خود را اضافه کنید.

  1. میتوانید به عنوان مهمان نظرتان را در مورد این مطلب ثبت کنید و یا وارد سایت شوید . عضویت یا ورود به حساب کاربری.
پیوست ها (0 / 3)
مکان خود را به اشتراک بگذارید

 


کلیه حقوق مادی و معنوی این سایت محفوظ و متعلق به سایت کودک لرن می باشد.لذا کپی برداری از منابع غیر مجاز و پیگرد قانونی دارد.