مجموعه نشانگان عقب ماندگی عضوی

عقب ماندگی ذهنی ناشی از علت های زیستی را می توان در چند نوع بالینی قابل تشخیص طبقه بندی کرد که بین آن ها: نشانگان داون، فنیل کتونوریا و نابهنجاری های جمجمه ای را مورد بحث قرار می دهیم:

نشانگان داون

نشانگان داون که اولین بار "لانگدون داون" آن را در سال 1866 توصیف کرد، معروف ترین بیماری بالینی مرتبط با عقب ماندگی متوسط تا شدید است. تقریبا از هر 1000 بچه 1 نفر مبتلا به نشانگان داون تشخیص داده می شود، اختلالی که محدودیت های برگشت ناپذیری را در مورد توان زندگی، پیشرفت عقلایی و شایستگی در اداره کردن تکالیف زندگی ایجاد می کند. در واقع در بزرگسالان مبتلا به این اختلال، توانایی های تنطباقی با افزایش سن، مخصوصا بعد از 40 سالگی، کاهش می یابند. قابلیت استفاده از آمنیوسنتز و پرزهای کوریونی، تشخیص مواد ژنتیکی اضافی را در رحم که در نشانگان داون درگیر هستند که غالبا سه کروموزمی، کروموزوم 21 است، که به جای 46 کروموزوم عادی، 47 کروموزوم به باور می آورد، امکان پذیر ساخته است.

پژوهش ها حکایت دارد که نقایص عقلانی در نشانگان داون ممکن است در توانایی های گوناگون یکسان نباشند. کودکان مبتلا به نشانگان داون از نظر درک روابط فضایی و هماهنگی دیداری - حرکتی نسبتا سالم هستند، هرچند که برخی شواهد با این نتیجه گیری مغایرت دارند. داده های پژوهشی از این نظر کاملا هم داستان هستند که بیشترین نارسایی های آن ها در مهارت های کلامی و مرتبط با زبان است. چون معلوم شده که کارکردهای فضایی تا اندازه ای در نیمکره راست مغز و کارکردهای مرتبط با زبان در نیمکره چپ مغز قرار دارند، برخی از پژهشگران گمان می کنند که این نشانگان برای نیمکره چپ خیلی فلج کننده است. به نظر می رسد که سن بالا در پدر و مادر خطر سه کروموزومی، کروموزوم 21 را افزایش می دهد اما تاثیر سن مادر بیشتر است. هنوز معلوم نیست که چگونه سن موجب این تاثیر می شود. حدس منطقی این است که بالا رفتن سن با قرار گرفتن متراکم در معرض مخاطرات محیطی مختلف مانند: تشعشع ارتباط دارد که ممکن است تاثیرات زیان باری بر فرآیندهای درگیر در تشکیل یا رشد تخمک داشته باشند.

فنیل کتونوریا

در فنیل کتونوریا (PKU) بچه هنگام تولد بهنجار به نظر می رسد اما فاقد آنزیم کبد لازم برای تجزیه کردن فنیل آلانین است، اسید آمینه ای که در چند غذا یافت می شود. این خطای ژنتیکی فقط در صورتی به عقب ماندگی منجر می شود که مقدار قابل ملاحظه ای فنیل آلانین مصرف شده باشد. این اختلال در هر 12000 زایمان تقریبا در 1 مورد یافت می شود. اگر این بیماری تشخیص داده نشده باشد، مقدار فنیل آلانیل در خون افزایش می یابد و در نهایت موجب صدمه مغزی می شود. این اختلال معمولا بین 6 تا 12 ماهگی بعد از تولد نمایان می شود، اما نشانه هایی مثل: استفراغ، بوی عجیب و غریب، اگزمای کودکی و حملات تشنجی می توانند در طول هفته های اول زندگی روی دهند. غالبا اولین نشانه هایی که مورد توجه قرار می گیرند علائم عقب ماندگی ذهنی هستند که بسته به این که این بیماری چقدر پیشرفت کرده باشد، می تواند متوسط تا شدید باشد. فقدان هماهنگی حرکتی و مشکلات عصب شناختی دیگر که صدمه مغزی آن ها را ایجاد می کند نیز شایع هستند و معمولا چشم ها، پوست و موی بیمار درمان نشده به PKU خیلی رنگ پریده هستند.

تشخیص به موقع با آزمایش کردن ادرار برای پی بردن به وجود اسید فنیل پیرویک در کشورهای توسعه یافته رایج است و از درمان غذا (مانند: حذف کردن غذاهای فنیل آلانین، نظیر سودای رژیمی یا بوقلمون) و روش های مرتبط می توان برای پیشگیری از این اختلال استفاده کرد. با تشخیص و درمان به موقع ترجیحا قبل از 6 ماهگی کودک می توان این فرآیند تباهی را متوقف کرد طوری که سطح عملکرد عقلانی در دامنه مرزی تا بهنجار قرار گیرد. به نظر می رسد برای این که بچه PKU را به ارث ببرد، پدر و مادر هردو باد ناقل ژن نهفته باشند. بنابراین، در صورتی که معلوم شود یک کودک در خانواده PKU دارد، خیلی اهمیت دارد که سایر کودکان در خانواده نیز معاینه شوند. در ضمن، مادر حامله PKU که به وضعیت مخاطره آمیز او با مداخله غذایی به موقع رسیدگی شده است، اگر مصرف فنیل آلانین خود را دقیقا کنترل نکند، ممکن است به جنین در معرض خطر خود صدمه وارد کند.

به بیمارن مبتلا به PKU توصیه می شود که در طول عمر خود از رژیم غذایی محدود شده پیروی کنند تا از اختلال شناختی پیشگیری نمایند. به رغم درمان بلند مدت، برخی پژوهشگران نارسایی خفیفی برای این فرضیه که حتی با محدودیت های غذایی نارسایی ها روی خواهند داد، حمایت اندکی یافته اند.

نابهنجاری های جمجمه ای

عقب ماندگی ذهنی با چند بیماری که تغییراتی را در اندازه و شکل سر شامل می شوند و عوامل علیتی آن ها به طور قطع معلوم شده اند، ارتباط دارد. برای مثال: در اختلال نادری که به ماکروسفالی (بزرگ بودن سر) معروف است، افزایش اندازه و وزن مغز، بزرگ شدن جمجمه، اختلال بینایی، تشنجات و نشانه های عصب شناختی دیگر وجود دارند که از رشد نابهنجار سلول های گلیال که ساختار حمایت کننده ای را برای بافت مغزی تشکیل می دهند، ناشی می شوند.

میکروسفالی

اصطلاح میکروسفالی به معنی "کوچک بودن سر" است. این اختلال با نوعی عقب ماندگی ذهنی ارتباط دارد که از رشد معیوب مغز و ناتوانی جمجمه در رسیدن به اندازه طبیعی ناشی می شود. واضح ترین مشخصه میکروسفالی سر کوچک است که محیط آن در مقایسه با اندازه طبیعی تقریبا 56سانتی متر است، به ندرت از 43سانتی متر فراتر می رود. کودکان مبتلا به میکروسفالی را به صورت افراد کوتاه قامت اما برخوردار از نظام عضلانی و اندام های جنسی نسبتا طبیعی توصیف می کنند. غیر از این ویژگی ها، آن ها از لحاظ ظاهری تفاوت زیادی با یکدیگر دارند، هر چند که جمجمه آن ها مخروطی شکل است و چانه و پیشانی آن ها عقب کشیده شده اند. کودکان میکروسفالیک در طبقات متوطی، شدید و عمیق عقب ماندگی ذهنی جا می گیرند اما اغلب آن ها رشد زبان ناچیزی دارند و از نظر توانیی ذهنی بسیار نحدود هستند.

میکروسفالی از عوامل گسترده ای، از جمله عفونت های درون رحمی و پرتوافکنی لگن در مدت ماه های اولیه حاملگی مادر ناشی می شود که به رشد مغز صدمه وارد می کنند. نقش عوامل ژنتیکی معلوم نیست، هرچند که حدس زده می شود که یک ژن نهفته تنها در دو نوع اولیه و موروثی این اختلال دخالت دارد. بعد از این که رشد معیوب روی داده باشد، درمان بی تاثیر است؛ در حال حاضر، اقدامات پیشگیرانه بر اجتناب از عفونت و تشعشع در مدت حاملگی تمرکز دارند.

هیدروسفالی

هیدروسفالی اختلال نسبتا نادری است که به موجب آن تراکم مقدار نابهنجار مایع مغزی_نخاعی درون جمجمه موجب صدمه دیدن بافت های مغز و بزرگ شدن جمجمه می شود. در موارد مادرزادی، سر هنگام تولد بزرگ است یا مدت کوتاهی بعد از شروع به بزرگ شدن می کند که احتمالا در اثر اختلال در تشکیل، جذب یا گردش مایع مغزی_نخاعی ایجاد می شود. این اختلال می تواند در طفولیت یا اوایل کودکی، بعد از ایجاد تومور مغزی، تومور خونی زیر سخت شامه ای، مننژیت یا بیماری های دیگر نیز روی دهد. در این موارد ، به نظر می رسد که این اختلال در اثر مسدود شدن گذرگاه های مغزی_نخاعی و تراکم مایع در برخی مناطق مغز ایجاد می شود.

تصویر بالینی در هیدروسفالی به میزان صدمه عصبی بستگی دارد که به نوبه خود به سن شروع و مدت و شدت این اختلال وابسته است. در موارد مزمن، نشانه اصلی؛ بزرگ شدن تدریجی قسمت بالای سر بی تناسب با صورت و باقی بدن است. در حالی که بزرگ شدن جمجمه فشار مخرب بر مغز را به حداقل می رساند، با این حال صدمه مغزی جدی روی می دهد. این صدمه به اختلال عقلانی و عوارض دیگری چون تشنجات و اختلال یا از دست دادن بینایی و شنوایی منجر می شود. میزان اختلال عقلانی در موارد پیشرفته بسته به این که شدید یا عمیق باشد، تفاوت دارد.

هیدروسفالی را می توان با روشی درمان کرد که طی آن ابزارهایی به داخل مایع مغزی_نخاعی فرو برده می شود تا آن را خشک کند. این اختلال معمولا با تشخیص و درمان به موقع، قبل از این که صدمه مغزی روی داده باشد، متوقف می شود. حتی با وجود صدمه مغزی قابل ملاحظه، مداخله های دقیقا برنامه ریزی شده و به موقع که قوت ها و ضعف های عملکرد عقلانی را به حساب آورده باشند، می توانند ناتوانی را به حداقل برسانند.